Nieuws

8 November - Bijeenkomst Veendendaal


Het verheugt ons om u te kunnen melden dat onze voorjaarsbijeenkomst op 8 november a.s. in Veendendaal plaats zal vinden.

Aanmelden kan hier.

10 mei 2025 - Verslag van de bijeenkomst in Leiden

Datum: Zaterdag 10 mei 2025

Plaats: Diaconaal Centrum de Bakkerij, Oude Rijn 44, 2312 HG Leiden.


Agenda

10:15-11:00 Ontvangst met koffie/thee en iets lekkers

11:00-11:05 Opening door Ad Alblas

11:05-11:15 Welkom door Arjan Alblas

11:15-11:25 Korte introductie door alle aanwezigen

11:25-11:50 Nigel van Egmond, Ervaringsdeskundige

Thema:  Mijn Leven met LOA/LHON

11:50-12:20 Honours groep MUMC Maastricht

Thema: Stand van zaken onderzoeken

12:20-12:30 Algemene Ledenvergadering

12:30-13:45 Lunch

13:45-14:30  Tanya Lushchyk, oogarts, Oogziekenhuis Rotterdam

Thema:  Opkomende ontwikkelingen in de behandeling van LOA/LHON

14:30-16:00 Workshops

U kunt kiezen voor maximaal 3 workshops, uw keuzen graag aankruisen.

{} stadswandeling of boottocht met gids

{} dragerschap

{} maken van een stamboom (Rien Meeder, Tanya Luschyk, oogarts Oogziekenhuis Rotterdam)

{} ervaringen uitwisselen jongeren

{} ervaringen uitwisselen ouderen

{} Mogelijkheden toepassing ICT (Peter van Tol, ICT deskundige Visio)

16:00-17:00 Gezellig samenzijn met een hapje en een drankje


Presentaties en agenda

Agenda bijeenkomst

Stamboom workshop

LHON behandeling toekomst

Honoursgroep Maastricht

Decharge bestuur


Onze dank gaat hiervoor speciaal uit naar Arjan Alblas, die deze historische

locatie mogelijk heeft gemaakt.


Het bestuur.

Nieuwsbrief januari 2025

Januari 2025  - 


Inhoudsopgave

  1. Verslag najaarsbijeenkomst
  2. Contributie 2025
  3. Boekje: Me, my genes and I
  4. Podcast: Judith van Everdingen
  5. Stamboomonderzoek
  6. Samenvatting Red Light Therapy
  7. AI – Wat is het en wat kan ik ermee?


1. Verslag najaarsbijeenkomst

Op zaterdag 16 november vond onze najaarsbijeenkomst plaats op camping Eijkelenburg in Maarn.
De bijeenkomst werd geopend door voorzitter Ad Alblas en Bertus van Ginkel, die de mooie locatie mogelijk had gemaakt.

Na een voorstelronde door alle aanwezigen was het tijd voor de eerste spreker van de dag: Els Schoonhoven.
Op elke bijeenkomst komt iemand aan het woord die zelf LHON heeft, om te vertellen over het leven met LHON.
Deze keer had Els aangeboden om haar verhaal te delen.

Els vertelde dat ze in 2008 de diagnose kreeg, waarna ze besloot te revalideren bij Visio het Loo Erf.
Dit was heftig, maar ook heel leerzaam. Ze leerde onder andere om te lopen met een taststok.
Els vertelde dat het gebruiken van een stok voor anderen bij Visio emotioneel was, maar voor haar niet:

“Je ziet namelijk niet of mensen naar je kijken, dus ik ging gewoon mijn gang.”

De taststok zorgde soms voor leuke momenten. Zo vroeg een jongetje op de fiets: “Heb jij een detector?”
Els legde hem uit waar de stok voor diende en raakte gezellig met hem in gesprek.

Na haar revalidatie bleef Els actief:

  • Ze schenkt koffie en deelt koekjes uit in het bejaardentehuis
  • Zwemt en sport
  • Maakt lange wandelingen met vriendinnen
  • Bezoekt het Oogcafé in Veenendaal

Els sloot af met de boodschap dat ze haar leven prima invult – en dat het hartstikke leuk is.


Volgende spreker: Joëlle Bastiaansen, GZ-psycholoog bij Bartiméus

Joëlle vertelde over leven met LHON vanuit psychologisch perspectief.
Ze sprak over het concept levend verlies – rouwen om het verlies van zicht.

Met de metafoor van de roeiboot maakte ze duidelijk: Je hebt twee roeispanen nodig om vooruit te komen – eentje voor het verdriet, en eentje voor de toekomst.

Ze sprak ook over:

  • Rouwwerk: rouwen is hard werken en verloopt niet in vaste fases
  • Veerkracht: belangrijk om te versterken door te focussen op wat je nog wél kunt


Tanya Lushchyk, oogarts bij het Oogziekenhuis

Tanya sprak over stamboomonderzoek.
Ze besprak:

  • Nieuwe inzichten in LHON
  • LHON komt niet alleen voor bij jonge mannen, maar ook bij vrouwen op latere leeftijd
  • Australisch onderzoek (2020):
  • 30% van mannelijke dragers verliest zicht
  • 6% van vrouwelijke dragers

Het Oogziekenhuis onderzoekt nu of deze cijfers ook gelden voor Nederland.


Nieuwe bestuurslid: Hanna Nijenhuis

Hanna stelde zich kandidaat als bestuurslid.
Ze wil zich inzetten voor jongeren met LHON.
Na een vragensessie werd ze unaniem verkozen tot nieuw bestuurslid.


Klinische zorg en behandeling

Na de lunch ging het programma verder met het thema klinische zorg en behandeling.


Professor Glen Jeffrey (via Zoom)

Onderzoek naar Red Light Therapie:

  • Goed voor mitochondriën
  • Mogelijk gunstig bij mitochondriële aandoeningen
  • Geen genezing, maar wél verbetering in gezondheid
  • Rood licht zit ook in zonlicht → dus: lekker naar buiten!
  • Aanbevolen merk: Light Power Health

Jeffrey's tip: “Ik zet elke ochtend 10 minuten mijn lamp aan terwijl ik ontbijt.”


Christianne Joosten, GZ-psycholoog

Onderwerpen:

  • Stress, mindfulness, en EMDR-therapie
  • Stress is fysiek schadelijk
  • Mindfulness helpt – eventueel met een coach
  • Bij ernstige stress of trauma: overweeg EMDR


Mitochondriële gezondheid


Studenten Honoursgroep Maastricht UMC+

Zij presenteerden hun project:

  • Onderzoek naar transplantatie van gezonde mitochondriën naar ganglioncellen


John Suijker, bestuurslid

John vertelde over:

  • Intermittent fasting en time restricted feeding
  • Praktische tips
  • Belangrijk: overleg altijd met arts
  • Oogarts Tanya Lushchyk voegde toe dat vasten niet direct na diagnose LHON wordt aangeraden


Afsluiting

De dag eindigde met een gezellige borrel waarin ervaringen werden gedeeld.
Een geslaagde bijeenkomst, met interessante sprekers en waardevolle ontmoetingen.


2. Contributie 2025

Graag herinneren wij u aan de contributie voor 2024:

€ 21,–
  Bankrekening: NL22 SNSB 0706 1527 78
t.n.v. Belangenvereniging LOA/LHON, Veenendaal


3. Boekje: Me, my genes and I

Tijdens onze voorjaarsbijeenkomst in Maastricht hebben wij dit informatieve boekje uitgereikt.
 Auteur: Bert Smeets
Ook digitaal beschikbaar via de link:
📄 Boekje genetica.pdf
Van harte aanbevolen!


4. Podcast: Judith van Everdingen

🎧 Via onderstaande QR-code luistert u naar de podcast van Judith van Everdingen.
Eveneens van harte aanbevolen!



16 November 2024 - Helemaal goed!
Zondag 19 mei - Het verheugt ons om u te kunnen melden dat onze najaarsbijeenkomst op 16 november a.s. plaats zal vinden.
Het thema van deze dag is mitochondriële gezondheid. 

Hiervoor is een schitterende locatie beschikbaar gesteld in Maarn. Er is kinderopvang beschikbaar.
Nadere informatie over het programma volgt. 

Wij hopen u allemaal weer te mogen ontmoeten!

Het bestuur.
LOA/LHON bijeenkomst 20 april 2024 - groot succes!
Woensdag 24 april - We mogen terugkijken op een geslaagde voorjaarsbijeenkomst in het MUMC+ te Maastricht. Prof. Dr. Bert Smeets en de studenten van de Honours Studenten Groep Maastricht University hebben, met plezier, veel werk verzet voor deze bijeenkomst, waarvoor onze dank. Bijzonder interessant waren de rondleidingen in het lab en de rondetafelgesprekken.


Veel aanwezigen hadden de gelegenheid aangegrepen om tevens een minivakantie in het (zonnige) zuiden te houden. Een aantal aanwezigen woonde voor het eerst een bijeenkomst bij. Het was uitermate prettig om kennis te maken, maar ook elkaar weer te mogen ontmoeten. J Suijker is tijdens deze bijeenkomst unaniem tot bestuurslid verkozen.


Dit zijn de documenten behorende bij de verschillende presentaties: 
DNA-diagnostiek van LHON Debby Hellebrekers
LOA patientendag MUMC 200424 Noel Bauer
Mitochondrial Replacement Therapy_Smeets
Vitamine-B12 en Optische Neuropathie

Nieuwsbrief maart 2024
Maart 2024 - 

Inhoudsopgave
1. Programma voorjaarsbijeenkomst
2. Contributie 2024
3. Stofwisseltour 22 juni 2024
4. De DNA dialogen: een artikel overgenomen uit NEMO kennislink
5. Logo keuze


1. Programma voorjaarsbijeenkomst

1. Programma voorjaarsbijeenkomst

Programma bijeenkomst belangenvereniging LOA/LOHN
Datum: 20 april 2024
Adres: Greepzaal, 4e verdieping in het MUMC+, P. Debyelaan 25, 6229 HX Maastricht

10:00-10:30 Binnenkomst met koffie en vlaai

10:30-10:35 Welkomst speech
10:35-11:00 Korte introductie door alle aanwezigen

Blok 1: Genetica
11:00-11:20 Spreker 1: DNA diagnostiek -> Debby Hellebrekers - Laboratoriumspecialist Klinische Genetica MUMC+
11:20-11:40 Spreker 2: Het voorkomen van de overdracht van LHON -> Bert Smeets, Hoogleraar Genoomanalyse met aandachtsgebied Mitochondriële Aandoeningen, Maastricht University
11:40-12:00 Spreker 3: Honours Studenten Groep Maastricht Universityover hun project

12:00-13:00 Lunch

Blok 2: Klinische zorg en behandeling
13:00-13:20 Spreker 4: Behandeling -> Noel Bauer, oogarts, Neuro-ophtalmologie
13:20-13:35 Spreker 5: Vitamine B12 -> John Suijker, Belangenvereniging LOA/LHON

13:40-14:00 Korte pauze

Blok 3: Het leven met LOA/LHON
14:00-14:20 Spreker 6: Hulpmiddelen en toegankelijkheid -> Mario de Nijs, Technisch Directeur Babbage
14:20-14:40 Mijn leven met LOA/LHON -> Dana Verboom, ervaringsdeskundige
14:40-15:10 Algemene ledenvergadering

Blok 4: Rondetafelgesprekken in verschillende thema’s + rondleidingen in het lab
15:15-15:45 Rondetafelgesprek 1
15:45-16:15 Rondetafelgesprek 2 
16:15-16:45 Rondetafelgesprek 3

16:45-17:45 Drankjes & Borrelhapjes 

De plek waar wij samenkomen is de Greepzaal, 4e verdieping in het MUMC+. Er is voldoende (betaalde) parkeergelegenheid beschikbaar. Komt u met het openbaar vervoer? Reis dan met de trein naar Maastricht, centraal station en neem vanaf hier bus 5 richting Heugum via MUMC, 7 richting Randwijck, of 15, richting Eijsden via MUMC, deze stoppen voor het MUMC. Het is ook mogelijk om in Heerlen of Maastricht over te stappen op Arriva stoptrein 18 tot station Maastricht Randwijck, vanaf hier is het 600 meter lopen. Indien gewenst dan halen wij u daar graag op! Meld dit even bij uw aanmelding, wij kunnen hier rekening mee houden. 

Aanmelden voor de bijeenkomst kunt u hier doen! 

2. Contributie 2024

Vriendelijk verzoeken wij u om uw contributie voor 2024 over te maken op bankrekening NL22 SNSB 0706 1527 78 t.n.v. Belangenvereniging LOA/LHON, Veenendaal.

Jaarbijdrage: € 21,--

Wij willen u hartelijk danken voor uw spoedige betaling.

3. Stofwisseltour 22 juni 2024

Locatie
Boerderij de Weistaar
Rottegatsteeg 6
3953 MN Maarsbergen

Afstanden
In 2024 is het mogelijk om op je racefiets, tourfiets, e-bike of mountainbike mee te fietsen of te wandelen.

Fietsen: 40, 80, 120 of 160 kilometer (iedere 40 kilometer kom je terug op de locatie)
Mountainbiken: 30 of 60 kilometer
Wandelen: 5, 10 (rolstoelvriendelijk), 14 of 18 kilometer

Programma*
Dit jaar is het mogelijk voor fietsers van de 40 en 80 kilometer, mountainbikers van de 30 en 60 kilometer en wandelaars van de 5, 10, 14 en 18 kilometer in de ochtend of de middag te starten. Het is echter wel de bedoeling dat onderstaande starttijden aangehouden worden en dat fietsers uit dezelfde teams na iedere 40 kilometer weer met elkaar starten bij boerderij de Weistaar. Op deze manier komt iedereen ongeveer op dezelfde tijd aan voor de lunch en de cheque-uitreiking in de middag. 

Starttijden ochtend

08.00 uur: wandelaars 18 km
08.15 uur: mountainbikers 60 km 
08.30 uur: fietsers 160 en 80 km 
08:45 uur: wandelaars 14 km
09.45 uur: wandelaars 10 km
10.00 uur: mountainbikers 30 km
10.30 uur: start 120 en 40 km 
10:45 uur: start 5,5 km
Lunch 12.00 - 13.30 uur

Starttijden middag

12.45 uur: wandelaars 18 km
13.00 uur: fietsers 80 km 
13.15 uur: mountainbikers 60 km 
13.30 uur: wandelaars 14 km
14.30 uur: wandelaars 10 km
15.00 uur: fietsers 40 km
15.15 uur: mountainbikers 30 km
15.30 uur: start 5 km
Cheque uitreiking en groepsfoto 18.00 uur

Diner 18.30 - 20.30 uur

*Voorlopige programma

Inschrijfkosten
Wij vragen iedere deelnemer (fietsers, wandelaars en begeleiders) 40 euro aan inschrijfkosten om de Stofwisseltour te kunnen organiseren. Deelnemers ontvangen:

Stuurbord of startnummer
Koffie/thee bij ontvangst met ‘s ochtends iets lekkers
Snacks voor onderweg
Lunch(buffet)
Aandenken
Consumpties zijn niet inbegrepen. 

Fiets- of wandelshirt
We hebben ervoor gekozen om geen fiets- of wandelshirt bij het inschrijfgeld te stoppen uit duurzaamheidsoverweging. We willen iedereen wel vragen om aan de Stofwisseltour deel te nemen in het Stofwisseltourshirt.

Zit je oude shirt van 2023 nog goed?
Trek deze dan aan tijdens de Stofwisseltour.

Heb je nog geen shirts of is je oude shirt toe aan vervanging?
Bestel dan een nieuw shirt.

Wil je een (nieuw) shirt bestellen?
Is je oude shirt aan vervanging toe of heb je nog geen shirt? Bestel deze dan van 1 januari tot en met 21 april 2024 via het online formulier dat wij aan je toesturen.

De kosten voor een shirt zijn:
Fietsshirt 42,70 per persoon excl. verzendkosten
Wandelshirt 28,50 per persoon excl. verzendkosten
Het is mogelijk om je shirt gratis af te halen bij het aanmelden op zaterdag 22 juni. 

Diner
Voor wie wil kan ook blijven dineren. Inschrijven voor het avondbuffet kan bij het aanmelden voor de Stofwisseltour. De kosten hiervoor zijn 30 euro en je kunt je bij het aanmelden hiervoor opgeven. 

Niet opgegeven bij het aanmelden?
Heb jij je bij jouw inschrijving niet aangemeld voor het avondbuffet of ben je supporter en wil je graag mee-eten? Stuur dan een e-mail naar stofwisseltour@elefunds.nl en vermeld hierbij om hoeveel personen het gaat, je naam, tussenvoegsel, achternaam, straatnaam, huisnummer, postcode en woonplaats vóór 1 juni 2024. Dan sturen wij je een factuur per e-mail naar je op. Betaal deze factuur voor 10 juni 2024 en je bent verzekerd van lekkere maaltijd. 

Graag horen wij van u of u belangstelling hebt om aan de stofwisseltour deel te nemen. De hieraan verbonden kosten zijn voor uw eigen rekening. Bij voldoende belangstelling kunnen wij een team namens onze vereniging samenstellen. 


4. De DNA dialogen: een artikel overgenomen uit NEMO kennislink

In onderstaand artikel wordt een bijdrage geleverd door onze vereniging.
Aanpassen embryo-DNA: hoeveel mensen hebben het nodig? 

Wat vertellen de cijfers ons? 
In deze serie voor De DNA dialogen stellen we ons de vraag: dat ingrijpen in embryonaal DNA, is het wel nodig? Over hoeveel mensen hebben we het eigenlijk, die hier baat bij zouden kunnen hebben? 

Een lid van het Adviespanel van De DNA dialogen stelde de redactie laatst een vraag die ons aan het denken zetten: stel dat het veilig kan, dat ingrijpen in embryonaal DNA, en wordt toegestaan om erfelijke ziektes te voorkomen (dus niet om mensen te verbeteren), hoeveel mensen zouden hier dan baat bij kunnen hebben? Die vraag bleek nog niet zo makkelijk te beantwoorden: want het hangt ervan af onder welke voorwaarden je deze techniek toestaat, en hoeveel mensen dit zouden willen. En als je dat getal weet, volgen daar weer vele andere vragen op. 

Want wat weet je dan? Stel dat het er maar heel weinig zijn, wordt het dan niet veel te duur? Wie moet dat betalen? Wij als samenleving, of alleen de mensen die het kunnen betalen? En moeten we het dan wel doen? Allemaal relevante vragen waar we als NEMO Kennislink de komende tijd nog in duiken. Maar laten we eerst maar eens beginnen met de vraag: over hoeveel mensen hebben we het? Deze experts durfden een voorzichtige schatting te maken.

Niet nodig
Eline Bunnik, universitair docent aan de afdeling Medische Ethiek, Filosofie en Geschiedenis van de Geneeskunde van het Erasmus MC en voorzitter van de Landelijke Indicatiecommissie Pre-implantatie Genetisch Testen (PGT, ook wel embryoselectie genoemd), verwacht dat maar ‘heel weinig’ mensen gebruik zullen maken van de techniek: “Ik schat een handvol per jaar.” Bunnik ziet de mogelijkheid om in te grijpen in embryo-DNA vooral als aanvulling op de bestaande techniek van embryoselectie, een ivf-behandeling waarbij vroege embryo’s onderzocht worden op een ernstige, erfelijk genetische aandoening en alleen die embryo’s in de baarmoeder worden geplaatst waarbij de aanleg niet is gevonden: “Voor de groep mensen die het met PGT niet lukt om aan een gezond embryo te geraken, zou CRISPR-Cas een optie kunnen zijn.”

Daarnaast ziet Bunnik een mogelijkheid voor een kleine groep mensen waarbij het herhalingsrisico op een erfelijke aandoening 100% is, waardoor deze groep geen kans heeft op gezonde embryo’s. “In dit geval zou het gaan om een zeer zeldzame situatie waarin twee mensen die allebei deze ernstige aandoening hebben, een kind met elkaar willen krijgen. Dat zijn misschien een paar koppels per jaar.”

Bunnik is er ‘in principe niet op tegen’, maar denkt dat het ingrijpen in embryo-DNA om erfelijke ziekten te voorkomen niet nodig is: “Enkel in een heel uitzonderlijk geval. Maar ik denk dat de technische risico’s nu te groot zijn, en we nog te weinig weten van de maatschappelijke impact ervan. Voor de meeste stellen die in Nederland te maken hebben met een erfelijke ziekte, is het mogelijk om met PGT een gezond embryo te selecteren met hun eigen genetische materiaal. We hebben hiermee voor bijna iedereen die een genetisch eigen kind wil krijgen, al een optie, zonder dat je daarmee een erfelijk risico doorgeeft -wat je in het geval van CRISPR-Cas nog niet kunt garanderen.” 

Honderden mensen
Martina Cornel, hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics bij het Amsterdam UMC, schat het aantal mensen dat gebruik zou willen maken van CRISPR-Cas hoger in: “Als je weet dat het niet alle paren die starten aan PGT lukt om een gezond kind te krijgen, dan zijn PGT-cliënten misschien geïnteresseerd in een andere benadering. Slechts ongeveer de helft krijgt een kindje, en de andere helft niet. Van alle PGT-cliënten gaat het misschien om een paar honderd mensen per jaar, maar dat weten we niet.” Cornel’s berekening klopt: veertig tot vijftig procent van de stellen die een PGT-traject aangaan, is binnen drie ivf-behandelingen zwanger. Gezien de prognose voor 2024 van 800 tot 900 PGT-behandelingen, en het gemiddeld aantal van 2,3 behandelingen dat een paar heeft, kom je uit op ongeveer 200 mensen per jaar. 

Klinisch embryoloog in het Maastricht UMC+ en landelijk coördinator PGT Edith Coonen verwacht van niet: “Onder de mensen bij wie drie pogingen niet tot het gewenste resultaat hebben geleid, zit ongetwijfeld een deel dat niet meer verder wil of kan met PGT en eventueel door zou willen met CRISPR-Cas.” Van alle PGT-behandelingen lukt volgens Coonen ook een deel niet, vanwege bijvoorbeeld het uitblijven van succesvolle innesteling van het embryo, of een lage respons op de hormoonbehandeling (waarbij geen of te weinig eicellen worden aangemaakt): “Dat los je met het ingrijpen in embryo-DNA niet op. Je kunt je in dat licht ook afvragen of we dan niet beter kunnen investeren in onderzoek naar de reden waarom mensen geen gezonde embryo’s aanmaken of niet zwanger worden.”
Levenslang monitoren

En dan is er natuurlijk nog de groep mensen die voortijdig afhaakt of nu niet aanklopt bij het Maastricht UMC+ voor een PGT-traject, omdat mensen opzien tegen het intensieve ivf-traject of een verdere medicalisering van de zwangerschap. Heel veel geïnteresseerden uit deze groep verwacht Coonen niet: “Het ingrijpen in embryonaal DNA is een nog veel ingewikkelder proces dan PGT en het is moeilijker om te voorzien welke risico’s dat met zich meebrengt. Ook na de bevalling van een gezond kind, zal dit kind medisch gemonitord moeten blijven.”
 
Volgens Cornel moet je bij de groep die mogelijk interesse heeft om in te grijpen in embryo-DNA, ook de mensen meetellen met een mitochondriële aanleg. Zij melden zich nu niet aan voor een PGT-traject, omdat er in hun geval sprake is van 100% (herhalings)risico. Het zou hier om ‘enkele koppels’ gaan, volgens Cornel: “Zij staan zeer open voor deze nieuwe techniek. De enige mogelijkheid die ze nu hebben op een gezond embryo, is een zogenaamd drie ouder embryo (red: waarbij de kern uit een bevruchte eicel in een andere leeggemaakte eicel wordt geplaatst zodat een embryo ontstaat met genetisch materiaal van twee vrouwen en één man), maar dat zijn tot nu toe nog maar twee succesvolle zwangerschappen geweest, in het buitenland.” Coonen verwacht ook dat onder de groep mensen met een mitochondriële aandoening interesse zal zijn: ““Ik kan me voorstellen dat zij ja zeggen tegen CRISPR-Cas, omdat PGT voor hen geen oplossing is.”

Klein aantal geen argument
Ad Alblas, voorzitter van de belangenvereniging van mensen met de mitochondriële aandoening LOA/LHON (Leber’s Opticus Atrofie/Lebers Hereditaire Opticus Atrofie) kan dat beamen: “Binnen onze vereniging kijkt iedereen reikhalzend uit naar deze techniek.” LOA/LHON is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw waarbij mensen op jonge leeftijd (meestal tussen de 15 en 25 jaar oud) slechtziend of blind worden. LOA wordt veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriële DNA en wordt alleen via de vrouwelijke lijn doorgegeven: het herhalingsrisico is 100%. Mannen kunnen het niet doorgeven, maar worden vijf keer vaker dan vrouwen getroffen door symptomen. 

In Nederland hebben tussen de 300 en 400 mensen de aandoening LOA/LHON (de belangenvereniging telt ongeveer zestig mensen). Zorgen over de mogelijke nadelige effecten op de samenleving van deze techniek, heeft Alblas nog niet gehoord: “Op die manier hebben wij het er binnen onze vereniging niet over. Ik zie vooral dat iedereen die dit heeft, gewoon een normaal, gezond leven wil leiden, zonder beperkingen. Wij hopen dat deze aandoening uitgebannen gaat worden voor het nageslacht.”

Dat het aantal mensen met een herhalingsrisico van 100% maar een zeer kleine groep is, vindt Cornel geen argument om de techniek dan maar niet toe te passen: “We doen vaak alleen maar iets aan vaak voorkomende problemen, maar bij de genetica hebben we nogal wat mensen die te maken hebben met een zeldzame ziekte. Daar maken we juist wel werk van, omdat al die mensen bij elkaar er wel heel veel zijn.” Ook dat klopt: er bestaan meer dan 7500 verschillende erfelijke ziekten waarvan een deel wordt veroorzaakt door een mutatie in één gen, een mono-genetische aandoening (red: aandoeningen die in aanmerking komen om te behandelen met CRISPR-Cas, omdat je met deze techniek maar één gen tegelijkertijd kunt aanpakken). Ook Alblas vindt een klein aantal geen overtuigend argument: “De totale som van alle zeldzame ziekten is ontzettend groot. Er wordt geschat dat in de Europese Unie 30 miljoen mensen lijden aan een zeldzame erfelijke ziekte.”

CRISPR-Cassen in embryo-DNA?
Nog even de feiten op een rij: we hebben het hier over de mogelijkheid om het DNA van menselijke embryo’s aan te passen, met het doel om bepaalde erfelijke ziekten te voorkomen voor volgende generaties. De naam van de techniek die hierbij wordt toegepast is CRISPR-Cas. Hiermee kunnen wetenschappers genen, die bepaalde erfelijke ziektes veroorzaken, uit het DNA van embryo’s verwijderen en/of vervangen door gezonde genen. 

Dit kan al wel, maar het mag nog niet: de actie van de Chinese onderzoeker Jiankui He leidde in 2018 tot internationale verontwaardiging én een wereldwijde afspraak om geen aanpassingen te doen aan menselijk embryo-DNA. In theorie — in de praktijk kan dit nog niet — biedt deze techniek ook de mogelijkheid om embryo’s andere eigenschappen te geven. Kans op extra spiergroei bijvoorbeeld, of een bepaalde kleur ogen. In dit artikel kijken we alleen naar de techniek van CRISPR-Cas om genen die zijn belast met een erfelijke aandoening te repareren, niet om menselijke eigenschappen te verbeteren.

 
5. Logo keuze
We zijn bezig met het vernieuwen van ons logo en willen graag uw input. Tijdens de bijeenkomst kunt u uw stem kunt uitbrengen.
LOA/LHON bijeenkomst 20 april 2024
Vrijdag 1 maart - Op zaterdag 20 april zal er weer een LOA/LHON bijeenkomst plaatsvinden, dit keer bij MUMC in Maastricht. We zijn op dit moment druk bezig met het programma, zodra deze bekend is zullen we deze met u delen. Wel kunt u zich alvast aanmelden via deze link. 

We hopen u allemaal weer te ontmoeten op zaterdag 20 april! 
LOA/LHON bijeenkomst 11 november 2023
Op zaterdag 11 november vond er weer een goed bezochte LOA/LHON bijeenkomst plaats. Dit keer bij Restaurant tussen Kaag en Braasem in Nieuwe Wetering. Het programma was weer zeer informatief. Hieronder kunt u de documenten zoals een verslag van de bijeenkomst terugvinden en downloaden. 

Nieuwsbrief augustus 2023
Maandag 14 augustus 2023 

In deze nieuwsbrief aandacht voor de volgende onderwerpen:
  1. Pool ervaringsdeskundigen vanuit onze vereniging
  2. Whatsapp groep Belangenvereniging LOA/LHON
  3. Onderzoek over de zorg in de toekomst
  4. Podcastserie Oogziekenhuis Rotterdam
  5. Contributie
  6. Onderzoek naar geneeswijze LOA/LHON door het LUMC in samenwerking met het Oogfonds
  7. Laatste ontwikkelingen VSOP (de organisatie waar wij lid van zijn)
 
1. Pool ervaringsdeskundigen vanuit onze vereniging
De onlangs opgerichte pool van ervaringsdeskundigen bestaat momenteel uit 9 deelnemers, vanaf de oprichting is hier 3 keer een beroep op gedaan. Mocht u interesse hebben om hier ook zelf deel van uit te maken, dan kunt u zich via de mail hiervoor opgeven.
 
2. Whatsapp groep Belangenvereniging LOA/LHON
Binnenkort wordt de whatsapp groep gelanceerd. Hiervoor hebben zich minder deelnemers gemeld dan verwacht. U kunt zich alsnog aanmelden als u interesse hebt. 
 
3. Onderzoek over de zorg in de toekomst
Via de bijlage bovenaan deze mail komt u op een pagina van de Nederlandse Patiënten Vereniging, wij bevelen u van harte aan om via de daarin opgenomen link aan het onderzoek deel te nemen. 

4. Podcastserie Oogziekenhuis Rotterdam
Expertisecentrum Het Oogziekenhuis brengt podcast ‘Leven met LHON’ uit. Het Oogziekenhuis Rotterdam is 1 van de 3 expertisecentra in Nederland die expert is in deze (en andere) zeldzame oogaandoening(en) en waar behandeling kan plaatsvinden. De oogartsen in Het Oogziekenhuis hebben de juiste kennis in huis om de ziekte snel te ontdekken en eventueel te behandelen. Ook doen zij wetenschappelijk onderzoek om de ziekte beter te begrijpen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen.

LHON is een zeldzame en moeilijk te behandelen oogziekte waarbij de cellen in de oogzenuw niet goed werken. De volledige naam van de oogziekte is Leber Opticus Atrofie (LOA), ook bekend als Leber Hereditairy Optic Neuropathie (LHON) of de ‘ziekte van Leber’.

Hoe kan ik met LHON leven? 
Als u, of iemand in uw naaste omgeving, de diagnose LHON krijgt, dan roept dat vaak veel vragen op. Want hoe red je je als je opeens ernstig slechtziend bent? En die dromen voor de toekomst, komt daar nog wel wat van terecht? Daarom heeft Het Oogziekenhuis Rotterdam samen met service design bureau Ideate de podcast ‘Leven met LHON’ gemaakt. In deze podcast vertellen mensen met de oogziekte LHON over hun ervaringen en beantwoorden ze vragen over hoe ze dat doen. Ervaringsdeskundigen dus! Ook een aantal leden van onze vereniging hebben hieraan een actieve bijdrage geleverd.

Waar is de podcast te vinden? 
Vanaf dinsdag 18 juli komt er elke week 1 aflevering uit. Alle afleveringen zijn te vinden via de pagina: Podcast 'leven met LHON' en via Nieuws Het Oogziekenhuis Rotterdam op Spotify.

Op de website van Het Oogziekenhuis vindt u meer informatie over de oogziekte LHON, de symptomen en de mogelijke behandelingen.
Er komt 1 aflevering per week online via de website van Het Oogziekenhuis Rotterdam op de pagina over LHON. Je kan daar op een link klikken, om vervolgens via Spotify de podcast te beluisteren. Uiteindelijk staan dan alle afleveringen als serie op Spotify. Het is de bedoeling dat er elke week een aflevering online komt. De eerste 2 zijn inmiddels geplaatst, maar u kunt deze uiteraard alsnog beluisteren.
 
Aflevering 1: dinsdag 18 juli
LHON ‘Baal, maar vertrouw op betere tijden’. Hanna Nijenhuis is midden twintig en student Internationale Betrekkingen. Momenteel is ze een jaar op wereldreis, eerst alleen en daarna met haar vriend. Valt het mee of tegen om met LHON op reis te zijn? En hoe heeft ze zichzelf hervonden na de diagnose?
  
Aflevering 2: dinsdag 25 juli
LHON ‘Maak gebruik van wat wél werkt’. Joost van Loon is eind dertig, vader van twee kinderen en hij is directeur bij een bedrijf dat technische oplossingen biedt bij visuele of motorische beperking. Wat kunnen hulpmiddelen voor mensen met LHON doen? En hoe is zijn gezinsleven met deze beperking?
 
Aflevering 3: dinsdag 1 augustus
LHON ‘Laat hulp toe van dierbaren’. Yvonne Lips is 77, werkte vele jaren in een boekhandel, is weduwe en houdt van kunst en cultuur. Ze is enorm op haar zelfstandigheid gesteld. Hoe is het om op latere leeftijd LHON te krijgen? En hoe accepteer je hulp zonder je er schuldig over te voelen?
 
Aflevering 4: dinsdag 8 augustus
LHON ‘Zeg heel duidelijk wat je bedoelt’. Thijn Middendorp is 23, studeert toegepaste psychologie, heeft een vriendin en speelt graag goalball. Hoe was het om al op de MAVO LHON te krijgen? En hoe kan je sociale contacten en intieme relaties aangaan en onderhouden als je de ander niet kan zien?
 
Aflevering 5: dinsdag 15 augustus
LHON ‘Blijf trouw aan wat bij jou past’. Germaine Vermeulen is begin veertig, getrouwd, voorzitter van een patiëntenvereniging en toegewijde moeder van een tienerzoon. Hoe was het om vlak na de geboorte van haar zoon LHON te krijgen? En hoe blijf je er verzorgd uitzien zonder spiegelbeeld?
 
Aflevering 6: dinsdag 22 augustus
LHON ‘Denk in kansen, niet in problemen’. Arjan Alblas is eind 30, jobcoach voor mensen met een afstand tot de arbeidsmarkt en praktijkmanager van de huisartspraktijk van zijn vrouw. Welke beroepen kan je met LHON uitoefenen? En in welk stadium van een sollicitatie vertel je over je beperking?
  
Aflevering 7: dinsdag 29 augustus
LHON ‘Ontdek en verken je eigen grenzen’. Joost van de Kreeke is rond de dertig, marketeer bij een mondiaal opererend bedrijf en ook sporten doet hij op internationaal niveau. Hoe is het om met LHON te solliciteren? En te sporten? En fietsen met LHON, is dat niet veel te gevaarlijk?
 
Aflevering 8: dinsdag 5 september
Extra: Dokter Van Everdingen over LHON. Judith van Everdingen is oogarts bij Het Oogziekenhuis Rotterdam en hoofd van het Nationale Expertise Centrum voor LHON. Ze onderzoekt de ziekte al jaren en begeleidt veel patiënten. Ze beantwoordt hier nadere vragen over LHON en het Expertisecentrum. 
 
5. Contributie
Ondertussen hebben de meeste mensen hun contributie voldaan. Mocht u uw contributie voor dit jaar nog niet voldaan hebben dan verzoeken wij u vriendelijk deze alsnog over te maken. U mag de lidmaatschapsbijdrage van € 21,- overmaken op ons bankrekeningnummer NL22 SNSB 0706 1527 78 t.n.v. Belangenvereniging LOA/LHON. Graag in de omschrijving uw naam, adres, woonplaats, geboortedatum en e-mailadres vermelden. 
 
6. Onderzoek naar geneeswijze LOA/LHON door het LUMC in samenwerking met het Oogfonds
Veel vragen hebben ons bereikt over dit onderzoek, wat is de meerwaarde enzovoorts. Er zijn meerdere andere organisaties die zich hiermee bezighouden, daarom hebben wij de vraag aan de expertisecentra LOA/LHON voorgelegd. Onderstaand de reactie van één van deze centra.
 
"Wij werken als expertise centrum graag mee bij alle projecten die zinvol kijken en zeker als ze ietsje verder zijn. We willen allemaal hetzelfde ; die ziekte de wereld uit! Want dat zou heel mooi zijn . 
 
Er is meer onderzoek gedaan bij RP door collega dr Wijnholts. Je moet dit soort onderzoek wel zien als nog heel basaal dus met name in het lab en het is daarom niet minder welkom, maar wel erg prematuur om van een therapie te spreken.
Hoe meer initiatieven er zijn hoe groter de kans dat er een tussen zit die daadwerkelijk werkt en ook veilig is en uit kan groeien tot een therapie voor LHON. Maar of deze dat is, is nog maar de vraag."
 
7. Laatste ontwikkelingen VSOP (de organisatie waar wij lid van zijn)
 Wij zijn als vereniging aangesloten bij de VSOP, wij ontvingen van hen onderstaand verontrustend bericht.
 
VWS erkent de VSOP niet als koepel
Hoewel 106 organisaties voor hun gezamenlijk patiëntenbelang zijn aangewezen op de VSOP en ondanks onze inzet voor samenlevingsbrede zorgthema’s, erkent het ministerie van VWS de VSOP niet als koepelorganisatie en komt daardoor niet in aanmerking voor koepelfinanciering (1,9 - 3,7 miljoen per jaar).

De afgelopen maanden hebben we hierover met diverse Kamerfracties gesproken en beide ministers aangeschreven. Meerdere fracties verbaasden zich in Kamervragen over het ontbreken van koepelcriteria en stelden expliciet de positie van de VSOP aan de orde. Helaas leidde dit in de week van kabinetscrises niet tot de gewenste motie ten gunste van de VSOP.

De VSOP zal nu moeten inkrimpen. Dit toont helaas opnieuw aan dat patiënten met zeldzame en genetische aandoeningen geen overheidsprioriteit zijn. Voor ons blijven zij echter onverminderd prioriteit nummer 1!
Lees hier het VSOP-pleidooi voor een motie, persbericht, antwoorden op de Kamervragen en de VSOP-brief aan de ministers Helder en Kuipers.
 
Nu VWS de VSOP niet als koepel erkent, zal de VSOP een beroep moeten doen op subsidie voor organisaties die VWS als ‘federatieve samenwerkingsverbanden’ bestempelt. In tegenstelling tot de miljoenen voor koepelsubsidies, betreft dit maximaal € 300.000. Om daarvoor per 2024 in aanmerking te komen, verplicht VWS ons helaas om de contributies voor 2024 substantieel te verhogen. Gesubsidieerde leden dienen vanuit hun instellingssubsidie € 2.000 bij te gaan dragen; leden zonder instellingssubsidie € 500 vanuit hun eigen inkomsten.

U kunt ervan verzekerd zijn dat wij het daar absoluut niet mee eens zijn! Zowel voor u als voor organisaties die lid zouden willen worden kan dit een enorme drempel zijn voor het lidmaatschap. We zoeken dan ook naar manieren om dat te voorkomen. Te denken valt aan een vergoeding - reiskostenvergoeding en vacatiegeld - voor uw deelname aan inhoudelijke overleggen en bijeenkomsten, zoals die van de diverse thematische platforms van de VSOP. Daarnaast zou u met het verhoogde contributiebedrag een beroep kunnen doen de inzet van VSOP-beleidsmedewerkers voor beleidsmatige of medische advisering onder de noemer belangenbehartiging of voorlichting.

We nodigen u uit met ons mee te denken over deze contributiethematiek. Zou u daarover via deze link een paar vragen willen beantwoorden, zo mogelijk uiterlijk 27 augustus?

PS: U kunt ook overwegen vanuit uw instellingssubsidie (of eigen inkomsten) VSOP-medewerkers in te zetten voor een omvangrijkere, projectmatige activiteit. Het verhoogde contributiebedrag zou u daar dan aan kunnen toevoegen. Als u daarover meer wilt weten dan kunt u zich via vsop@vsop.nl aanmelden voor een onlinebijeenkomst op maandagavond 4 september, aanvang 19.00 uur.
 
Wij hebben ondertussen naar de VSOP gereageerd en zullen zeker ook aan de bijeenkomst van 4 september deelnemen.

Verslag LOA/LHON bijeenkomst 15 april
Woensdag 10 mei 2023 - 15 april vond er weer een bijeenkomst van onze vereniging plaats. Het was met diverse sprekers en goede opkomst een geslaagde dag. Een verslag van deze dag kunt u hier terugvinden. 

Daarnaast willen wij nog het volgende met u delen: 
  1. Via Ton en Leonie bereikte ons het volgende idee waar wij graag in mee willen gaan: het vormen van een groepje van ervaringsdeskundigen die bereid zijn evt. (nieuwe) patiënten te woord te staan. Dus bijv. wanneer iemand de diagnose krijgt de mogelijkheid krijgt aangeboden in contact te komen met één van de ervaringsdeskundigen die zich daarvoor beschikbaar hebben gesteld. Dus of via de artsen in het ziekenhuis of via de belangenvereniging zelf of te weten komen dat die mogelijkheid er is. Dan kan iemand op basis van iemands verhaal, man of vrouw, of woonlocatie iemand kiezen om mee in contact te komen en dan kijken waar behoefte aan is en of er een klik is. Zie het als een maatje/buddy/vraagbaak/coach. Als u bereid bent hieraan mee te werken dan horen wij het graag en zullen wij de gegevens beheren recht doende aan de privacy wetgeving.
  2. Via Nathalie en Gert ontvingen wij een interessante voorlichtingsfilm over uw rechten op het stembureau en bij verkiezingen. Dit bestand is te groot om als bijlage mee te sturen maar mocht u interesse hebben, dan sturen wij u dit graag via WeTransfer. Neem hiervoor even contact met ons op.
LOA/LHON bijeenkomst 15 april 
maandag 6 maart - Op zaterdag 15 april zal er weer een LOA/LHON bijeenkomst plaatsvinden, dit keer bij Optelec in Barendrecht. Het programma is weer rond en zoals u van ons gewend bent weer zeer informatief. Bekijk het volledige programma en schrijf u in via deze link. 

We hopen u allemaal weer te ontmoeten op zaterdag 15 april! 
Verslag LOA/LHON bijeenkomst 5 november
Dinsdag 15 november 2022 - 5 november vond er weer een bijeenkomst van onze vereniging plaats. Wij mogen terugkijken op een zeer geslaagde dag. Zoals beloofd delen wij graag de presentaties van de sprekers: 
Nog even ter herinnering: Onno heeft gevraagd of er mensen zijn die belangstelling hebben om aan een podcast mee te werken, mocht u interesse hebben dan horen wij dat graag van u.
Verslag LOA/LHON bijeenkomst 12 maart
1 april 2022 - 12 maart vond er weer een bijeenkomst van onze vereniging plaats. Het was met diverse sprekers en goede opkomst een geslaagde dag. Een verslag van deze dag kunt u hier terugvinden. 

Verslag Contactdag Belangenvereniging LOA/LHON 9 oktober
Donderdag 20 januari 2022 - 9 oktober vorig jaar vond na lange tijd eindelijk weer een bijeenkomst van onze vereniging plaats. Het werd een geslaagde dag die als doel had: 'Tijd om elkaar te spreken en verhalen uit te wisselen. En graag een ieder met een positief gevoel naar huis laten gaan'. Een verslag van deze dag kunt u hier terugvinden. 

Vaccin tegen het Covid-19 virus
Vrijdag 1 januari 2021 - Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine heeft nieuws over het vaccin gedeeld, zie het bericht hieronder: 

De artsen van het RCMM zijn blij dat er binnenkort een vaccin tegen het Covid-19 virus beschikbaar is en ondersteunen het beleid van de overheid. We adviseren aan onze volwassenen met een mitochondriële ziekte om zich te laten vaccineren. Alleen degenen die zwanger zijn of borstvoeding geven mogen niet gevaccineerd worden. Patiënten die immunosuppressiva gebruiken, bv na een niertransplantatie, worden geadviseerd met de behandelend arts te overleggen.  
Het vaccin is nog niet uitgebreid geëvalueerd op effectiviteit en veiligheid specifiek in patiënten met een mitochondriële ziekte. Echter in de studies die verricht zijn in patiënten met andere aandoeningen zijn geen ernstige bijwerkingen opgetreden. Het is normaal dat er op de injectieplaats wat irritatie kan optreden. Ook kunnen milde symptomen zoals temperatuurverhoging optreden, deze symptomen moeten binnen 24-48 uur verdwijnen. Milde pijnstillers zoals paracetamol mogen genomen worden indien nodig.

Bij twijfel kunt u natuurlijk altijd overleggen met uw behandelend arts. 
Nieuwe folder
September 2020 - Ondanks dat wij geen fysieke bijeenkomsten hebben, wordt er achter de schermen hard gewerkt en wij zijn blij om u te kunnen melden dat wij een folder hebben. U vindt deze hier en kent u mensen die wellicht interesse hebben in deze folder, stuur deze dan gerust door! 
Update risicomedicatielijst
Zondag 26 juli 2020 - Recent is een update van de lijst met geneesmiddelen (medicijnen), die met voorzichtigheid moeten worden gebruikt of vermeden bij patiënten met een primaire mitochondriële ziekte, gepubliceerd. Deze lijst is samengesteld door een groep van 16 experts in mitochondriële ziekten (artsen, apothekers en wetenschappers) uit 6 verschillende landen, na zorgvuldig literatuuronderzoek en overleg. 

Het is belangrijk om te benadrukken dat deze informatie nuttig is als leidraad, beslissingen met betrekking tot het voorschrijven van geneesmiddelen moeten altijd worden afgestemd op de specifieke behoeften en risico’s van elke individuele patiënt. Hierover kunt u uw behandelend arts raadplegen.

Voor de samenvatting zie de website van de IMP (International mito-patients): 

Voor het volledige artikel zie:

Een beknopt overzicht vind je hier: 


Voor een narcose kan het helpen om de anesthesist te vragen de middelen te gebruiken die hij /zij ook voor mensen met een spierziekte zou gebruiken.
LOA/LHON dag 21 september
Zaterdag 21 september 2019 - Heeft de derde LOA/LHON dag plaats gevonden. Het programma was weer zeer interessant. Een verslag van de dag vind je hier. Door Chritt Wilshaus, van Audio magazine 'Horizon', zijn er audio opnames gemaakt van deze dag. Deze zijn hier te beluisteren: 

Deel 1: 

Deel 2: 

Wil je de presentatie van Koninklijke Visio nog eens bekijken, download deze dan hier.


LOA/LHON dag 6 april
Zaterdag 6 april 2019 - heeft de tweede LOA/LHON dag plaats gevonden. Het programma zat vol met interessante sprekers. Een verslag van de dag vind je hier. 
DOE MEE! 80voorNeMO
Dinsdag 19 februari - 80voorNeMO (Neuromusculair en Mitochondrieel Onderzoek) heeft als doel om aandacht te vragen voor zeldzame aandoeningen. Het is belangrijk om kleinschalig en gericht onderzoek te doen. Dit werk is afhankelijk van donateurs.

Eén van de manieren om geld in te zamelen is met een groots wandelevent, de Kennedymars. Dit is een wandeltocht van 80 kilometer die binnen 20 uur gelopen dient te worden. Vandaar de naam: 80 voor NeMO.

De opbrengsten van 80voorNeMO gaan naar Leber’s opticusatrofie, een erfelijke aandoening van de oogzenuw. De oogzenuw is de verbinding tussen het oog en de hersenen. Alles wat het oog ziet, wordt via de oogzenuw aan de hersenen doorgegeven. Maar bij Leber’s opticusatrofie breken delen van de oogzenuw, ook in het netvlies, af waardoor de verbinding verbroken is. Het gevolg is dat het zicht binnen een week tot paar maanden sterk afneemt. 

Doe mee aan dit grote wandelevent en doneer! Meer informatie vindt u op de website van Stichting Nemo

Succesvolle startbijeenkomst

Zaterdag 9 juni 2018 heeft de eerste succesvolle startbijeenkomst plaatsgevonden. Deze dag stond in het teken van samenzijn en het uitwisselen van ervaringen. De deelnemers hoorde de meest recente medische informatie omtrent LOA/LHON. Het was een gezellige en zeer geslaagde dag!

Er zal binnenkort een nieuwe LOA dag georganiseerd worden. Houd voor meer informatie onze website in de gaten.